Cilia su sićušne strukture koje mogu imati veliki utjecaj na vaše zdravlje. Oni su poput malih "prstiju" (možete ih vidjeti samo kroz mikroskop) koji se protežu od vaših stanica. Cilia vam pomaže u kretanju stanica, što pomaže vašem tijelu da obavlja važne poslove poput disanja i reprodukcije.

Primarna cilijarna diskinezija (PCD) je rijedak genetski poremećaj u kojem cilije ne rade ispravno.

Oko 1 od 15.000 ljudi širom svijeta ga ima.

Kako to utječe na moje tijelo?

PCD uglavnom uzrokuje probleme u vašem dišnom sustavu. Cilije su odgovorne za čišćenje sluzi i bakterijama iz vaših dišnih putova. Ako ne rade kako treba, ne možete se riješiti infekcija. To može uzrokovati niz problema, uključujući:

• Dišni poremećaj (kod novorođenčadi)
• Stalna nazalna kongestija, infekcije i kašljanje
• Bronchiectasis, što znači oštećenje bronha (putevi između dušnika i pluća)
• Česte upale uha, osobito kod djece
• Trajno oštećenje pluća

Cilia počinje raditi u vašem tijelu i prije rođenja. U maternici su uključeni u organiziranje vaših organa. Oko polovice ljudi koji imaju PCD imaju stanje koje liječnici nazivaju "situs inversus".To uzrokuje preokretanje unutarnjih organa.

Nastavak

Stanje koje se naziva “situs ambiguus” ili “heterotaksija”, prisutno je u 12% ljudi koji imaju PCD. Ona također uključuje neusklađene organe - naime, vaše srce, jetru, crijevo i slezenu.

PCD također može utjecati na vašu plodnost. Ako cilijarne i flagelice (repovi) sperme ne djeluju, ne mogu doći do mjesta gdje trebaju ići. Oko polovice muškaraca s PCD neplodno je. Kod žena, cilije u jajovodima možda neće moći gurnuti jaje u maternicu.

Što to uzrokuje?

PCD je genetsko stanje uzrokovano mutacijom (promjenom) u bilo kojem od 32 gena koje su istraživači identificirali (do sada). To je poznato kao "autosomni recesivni poremećaj". To znači da dobivate jedan mutirani gen od svakog roditelja i da su oba roditelja nositelji tog stanja, ali nemaju nikakvih simptoma.

Budući da je PCD genetski, ne možete ništa učiniti kako biste smanjili svoje šanse za dobivanje.

Nastavak

Kako ću znati ako ga imam?

Najočitiji znak je konstantna respiratorna infekcija od rođenja. Ali PCD se često propušta ili pogrešno shvaća za nešto drugo. Često se miješa s astmom.

Liječnik će najprije potražiti znakove takozvane "kronične sinopulmonalne bolesti". To utječe na vaše sinuse, uši i pluća. Zatim će provjeriti imate li obrnute ili preuređene organe. Ako imate PCD, razine nazalnog dušičnog oksida bit će vrlo niske. To je plin koji udišete iz nosa i usta.

Vaš liječnik može također upotrijebiti genetski test kako bi provjerio imate li PCD. Ali to može biti teško, jer postoji određeni broj gena koji bi mogli uzrokovati defekt. I postoji više od jedne moguće mutacije na bilo kojem od tih gena.

Liječnik će dijagnosticirati PCD samo ako imate pozitivan test zajedno sa simptomima. Imajte na umu da negativni genetski test ne znači vas nemoj imaju PCD.

Nastavak

Što je tretman?

Vaš liječnik će se pozabaviti Vašim glavnim simptomima i shvatiti koliko je PCD učinio vašem tijelu. Ne postoji lijek za PCD, ali postoje tretmani. Vaš liječnik može:

• Usko pratite svoju funkciju pluća i brzo kontrolirajte sve infekcije, obično s antibioticima.
• Osigurajte da su vam dišni putovi što jasniji.
• Provjerite da li ste aktualni na cjepivima, osobito za gripu i pertusis (hripavac).
• Ako imate kronične infekcije uha, ugradite cijevi za uši.
• Obavite operaciju ako imate kongenitalnu srčanu bolest uzrokovanu heterotaksijom.
• Dogovorite da dobijete govornu terapiju i slušna pomagala ako je potrebno.
• Izvedite sinusnu operaciju.