Tay-Sachsova bolest je rijedak, fatalan poremećaj koji se najčešće dijagnosticira kod beba starih oko 6 mjeseci.

Ne postoji lijek za bolest, ali znanstvenici imaju dobru predodžbu o tome što ga uzrokuje, kako se pogoršava i kako koristiti genetsko testiranje za rano otkrivanje trudnoće.

Istraživači rade na tome da postignu napredak u genskoj terapiji ili transplantaciji koštane srži za koju se nadaju da će u budućnosti omogućiti liječenje Tay-Sachsa.

Što uzrokuje Tay-Sachs?

Defekti u genu nazvanom HEXA uzrokuju Tay-Sachs. (Gene možete zamisliti kao "kodiranje" koje roditelji prolaze zajedno s vama. Geni su u vašim stanicama i postavljaju osobine tijela - sve od boje očiju i krvne grupe do vašeg spola.)

Većina ljudi ima dvije zdrave verzije ovog HEXA gena, koji daje upute vašem tijelu da napravi enzim (vrstu proteina) poznat kao Hex-A. Ovaj enzim sprječava nakupljanje masne tvari, nazvane GM2 gangliozid, u mozgu i leđnoj moždini.

Neki ljudi imaju samo jednu normalnu kopiju gena i još uvijek proizvode dovoljno Hex-A proteina da održe mozak i kičmenu moždinu zdravima. Ali bebe rođene s Tay-Sachs-ovom bolešću naslijedile su mutiranu kopiju gena od oba roditelja, tako da ne proizvode nikakav Hex-A protein. To ih čini bolesnima.

Tijekom vremena, ganglioside GM2 se nakuplja u njihovom živčanom sustavu i počinje uzrokovati oštećenja.

simptomi

Beba rođena s Tay-Sachsom normalno raste u dobi od 3 do 6 mjeseci.

Otprilike u to vrijeme, roditelji bi mogli primijetiti da razvoj djeteta počinje usporavati i mišići slabe. Postupno, bolest uzrokuje više simptoma kod beba, uključujući:

• Gubitak motoričkih sposobnosti kao što su prevrtanje, sjedenje i puzanje
• Vrlo jaka reakcija na glasne zvukove
• Problemi koji se fokusiraju na predmete ili ih slijede svojim očima
• Trešnje-crvene točke, koje se mogu identificirati očnim pregledom, u očima

Do dobi od 2 godine, većina djece s Tay-Sachsom počela je dobivati ​​ozbiljnije probleme. Mogu uključivati:

• Gutanje i problemi s disanjem koji se pogoršavaju
• napadaji
• Gubitak mentalnih funkcija, sluha i vida
• Paraliza

U dobi od 3 godine malo je vidljivih promjena kod djece s Tay-Sachsom, ali živčani sustav nastavlja padati nizbrdo, što često dovodi do smrti u dobi od 5 godina.

Nastavak

Upravljanje Tay-Sachsom

Ne postoji lijek za ovu bolest. Ali postoje načini za rješavanje simptoma i olakšavanje života djeci s Tay-Sachsom i njihovim obiteljima.

Neki od stručnjaka, tretmana i programa koje biste mogli razmotriti uključuju:

• Patolozi govornog jezika. Oni mogu pružiti načine kako pomoći vašoj bebi da održi refleks gutanja usisivača, kao i da vam pomogne shvatiti kada je vrijeme da razmislite o cijevi za hranjenje za vašu malu.
• Neurolozi. Ovi stručnjaci mogu vam pomoći u liječenju napadaja vaše bebe lijekovima.
• Zdravlje dišnog sustava. Stručnjaci kao što su pedijatri i pulmolozi (liječnici koji liječe probleme s plućima i disanjem) mogu preporučiti roditeljima da smanje mogućnost infekcije pluća u njihovom djetetu.
• Igra i stimulacija. Vašem djetetu možete pomoći u interakciji sa svijetom kroz glazbu, mirise i teksture.
• Masaže. Mogu opustiti bebu.
• Palijativna i hospicijska skrb. Ovi programi pomažu u upravljanju kvalitetom života djece s Tay-Sachsom i njihovim obiteljima.

Tko dobiva Tay-Sachs?

Bolest je izuzetno rijetka. U općoj populaciji, zahvaćeno je samo oko 1 na svakih 112.000 živorođenih.

Svatko može biti nositelj HEXA mutacije, što znači da imaju samo jednu neispravnu kopiju HEXA gena.

Međutim, vjerojatnost nasljeđivanja bolesti veća je u određenim skupinama zbog veće stope prijenosa. Oko 1 na svakih 27 židovskih ljudi u Sjedinjenim Državama je prijevoznik. Ne-židovski Francuski Kanađani koji žive u blizini rijeke St. Lawrence u Kanadi iu zajednici Cajun u Louisiani također imaju veću učestalost Tay-Sachsa.

Ako su oba roditelja nositelji Tay-Sachsove bolesti, postoji 25% vjerojatnost da će bilo koje dijete dobiti bolest.

Može li se spriječiti?

Možete napraviti test krvi koji analizira vaše gene ili razine Hex-A proteina u krvi da bi vam rekao jeste li nositelj.

Ako dvoje ljudi koji planiraju da djeca saznaju da su oba nositelji, genetski savjetnik može im pomoći da razmotre opcije za smanjenje mogućnosti da imaju dijete s Tay-Sachsom.

Nastavak

Tay-Sachs kasnije u životu

Postoji još rjeđi tip Tay-Sachs-a koji se naziva "kasni početak" ili "napad na odrasle". To može biti teško dijagnosticirati.

Poput verzije bolesti koja pogađa dojenčad, Tay-Sachs koji počinje kasnije u životu uzrokovan je mutacijama HEXA gena. Simptomi se mogu početi pojavljivati ​​od najstarijih godina do odrasle dobi.

Rani simptomi često uključuju nespretnost, probleme balansiranja i slabost mišića u nogama. Osobe s njom također mogu imati problema s mentalnim zdravljem.

S ovim oblikom bolesti, očekivano trajanje života i težina simptoma variraju od slučaja do slučaja. Kasni početak Tay-Sachsa ne skraćuje uvijek životni vijek.