Dennis Thompson

HealthDay Reporter

PONEDJELJAK, 14. siječnja 2019. - Dvije od svakih pet uobičajenih bolesti barem su djelomično pod utjecajem genetike osobe, a najveća američka studija blizanaca ikad pronađenih nalaza.

Gotovo 40 posto od 560 različitih bolesti ima genetsku komponentu, dok je 25 posto pod utjecajem okolišnih čimbenika koje dijele blizanci koji odrastaju u istom kućanstvu, izvijestili su istraživači.

Na poremećaje mozga najviše je utjecala genetika, utvrdili su istraživači, a četiri od pet kognitivnih bolesti imaju genetsku komponentu.

S druge strane, očne bolesti i respiratorni poremećaji najvjerojatnije su bili pod utjecajem okoliša u kojem su odrasli blizanci, pokazali su rezultati.

Ovo izvješće moglo bi poslužiti kao plan za ljude koji su zainteresirani za proučavanje uzroka bilo koje od 560 bolesti koje istraživači smatraju, kazao je glavni istraživač Chirag Lakhani, znanstveni novak na Medicinskom fakultetu Harvard.

Može biti skupo i dugotrajno izvođenje studija koje uključuju punu genetsku analizu ("genotip") sudionika, rekao je Lakhani. Znanstvenici bi mogli preskočiti ovaj korak za bolesti koje očito nisu pod utjecajem genetike.

"Možda ova bolest nije vrijedna naše investicije u genotip ako vidite da je u dvostrukoj studiji genetska uloga niska", rekao je Lakhani. "Možda nije vrijedno tražiti određenu populaciju."

Za ovu studiju, Lakhani i njegovi kolege koristili su bazu podataka o štetama iz osiguranja Aetna koja je uključivala gotovo 45 milijuna zapisa o pacijentima.

Istraživači su identificirali više od 56.000 blizanaca i više od 724.000 pari braće i sestara. Svi pacijenti su bili dio baze podataka o osiguranju najmanje tri godine, a parovi blizanci bili su u dobi od novorođenčadi do 24 godine.

Tim je pratio zdravlje braće i sestara koristeći evidenciju o osiguranju, fokusirajući se na skup od 560 bolesti koje nisu rijetke i pogađaju i muškarce i žene, rekao je Lakhani.

Studije dvojnika su vrijedne jer identični blizanci dijele 100 posto svoje genetike, dok blizanci i braća i sestre dijele oko polovice svoje genetike u prosjeku, rekao je viši istraživač Chirag Patel, docent biomedicinske informatike na Medicinskom fakultetu Harvarda.

Bolesti koje imaju tendenciju da udaraju identične parove blizanaca većom stopom od bratskih blizanaca ili braće i sestara vjerojatno su pod utjecajem genetike, rekao je Lakhani. Bolesti koje se događaju u parovima braće i sestara, bez obzira na to jesu li blizanci, imaju tendenciju da budu pod snažnim utjecajem čimbenika okoliša.

Genetika je odigrala barem neku ulogu u oko 40 posto ispitivanih bolesti, utvrdili su istraživači.

Istraživači su također koristili ZIP kodove u bazi podataka kako bi procijenili utjecaj okolišnih čimbenika, poput socioekonomskog statusa, klimatskih uvjeta i kakvoće zraka na bolesti u braće i sestara.

Rezultati su pokazali da je na oko 25 posto bolesti utjecao socioekonomski status, 20 posto je bilo pod utjecajem promjena temperature, a 6 posto na kvalitetu zraka.

Ozbiljna pretilost bila je zdravstveni problem koji je najsnažnije povezan sa socioekonomskim statusom, postavljajući važno pitanje koliko je važan životni stil osobe u usporedbi s njihovom genetikom kada je u pitanju nošenje viška kilograma, navode autori studije.

Analiza je ostavila mnogo bolesti koje nisu objašnjene ni genetikom ni okolišem, što je Patel smatrao "pomalo iznenađujućim".

Postoje dva moguća objašnjenja za te neobjašnjive bolesti, rekao je Patel.

Jedan je da je blizanac mogao imati drugačiju izloženost okoliša od one koja nije mogla biti obuhvaćena bazom podataka o osiguranju - na primjer, jedan blizanac je slijedio posebnu dijetu ili je bio izložen nekom toksinu.

"Drugo objašnjenje može biti čista slučajnost", rekao je Patel.

Nalazi su objavljeni 14. siječnja u časopisu Priroda Genetika.

Jedan od čimbenika koji ova studija nije mogla uzeti u obzir bila je epigenetika - sposobnost okoliša da utječe na izražavanje gena, rekao je dr. Andrew Feinberg, direktor Centra za epigenetiku na Sveučilištu Johns Hopkins u Baltimoreu.

"To znači da postoji mnogo skrivenog ekološkog doprinosa bolesti koje ljudi propuste", rekao je Feinberg.

Studija je također bila usredotočena na djecu i mlade, što znači da je vjerojatnije da će se genetski čimbenici pojaviti u više bolesti, budući da nisu živjeli dovoljno dugo da vide kumulativne učinke dugotrajne izloženosti okolini, dodao je ravnatelj dr. David Flannery, direktor telegenetike i digitalne genetike na Institutu za kliničku kliniku Cleveland Clinic.