Sadržaj:
Rettov sindrom je rijedak, ozbiljan neurološki poremećaj koji pogađa uglavnom djevojčice. Obično se otkriva u prve dvije godine života, a dijagnoza djeteta s Rettovim sindromom može se osjećati silno. Iako nema lijeka, rana identifikacija i liječenje mogu pomoći djevojčicama i obiteljima koje je zahvatio Rettov sindrom. U prošlosti se osjećao kao dio poremećaja spektra autizma. Sada znamo da je uglavnom genetski utemeljena.
simptomi
Godine kada se simptomi pojavljuju variraju, ali većina beba s Rettovim sindromom izgleda normalno raste prvih 6 mjeseci prije nego što se pojave bilo kakvi znakovi poremećaja. Najčešće promjene obično se pojavljuju kada su bebe između 12 i 18 mjeseci, a mogu biti i iznenadne ili polagano napredovati.
Simptomi Rett sindroma:
Usporeni rast. Mozak ne raste pravilno, a glava je obično mala (liječnici to nazivaju mikrocefalija). Ovaj zaostali rast postaje jasniji kako dijete stari.
Problemi s pokretima ruku. Većina djece s Rettovim sindromom gubi ruke. Skloni su skupljanju ili trljanju ruku.
Nema jezičnih vještina. U dobi od 1 do 4 godine, društvene i jezične vještine počinju opadati. Djeca s Rettovim sindromom prestaju govoriti i mogu imati ekstremnu socijalnu anksioznost. Mogu se držati podalje ili ne biti zainteresirani za druge ljude, igračke i njihovu okolinu.
Problemi s mišićima i koordinacija. Ovo može učiniti hod nespretnim.
Problemi s disanjem. Dijete s Rettom može imati nekoordinirano disanje i napadaje, uključujući vrlo brzo disanje (hiperventilacija), snažno izdisanje zraka ili sline i gutanje zraka.
Djeca s Rettovim sindromom također imaju tendenciju da postanu napeta i razdražljiva kako postaju stariji. Oni mogu plakati ili vrištati duže vrijeme, ili imaju duge pokrete smijeha.
Simptomi Rettovog sindroma obično se ne poboljšavaju tijekom vremena. To je doživotno stanje. Često se simptomi vrlo sporo pogoršavaju ili se ne mijenjaju. Retko je da ljudi s Rettovim sindromom mogu samostalno živjeti.
Nastavak
uzroci
Većina djece s Rettovim sindromom ima mutaciju na X kromosomu. Što točno taj gen čini, ili kako njegova mutacija dovodi do Rettovog sindroma, nije jasno. Istraživači vjeruju da pojedinačni gen može utjecati na mnoge druge gene uključene u razvoj.
Iako je Rettov sindrom genetski, djeca gotovo nikad ne nasljeđuju neispravan gen od svojih roditelja. Umjesto toga, to je slučajna mutacija koja se događa u DNA.
Kada dječaci razviju mutaciju Rettovog sindroma, rijetko žive u prošlosti. Mužjaci imaju samo jedan X kromosom (umjesto dvije djevojčice), tako da su učinci bolesti mnogo ozbiljniji i gotovo uvijek smrtonosni.
Dijagnoza
Dijagnoza Rettovog sindroma temelji se na obrascu simptoma i ponašanju djevojke. Liječnici mogu postavljati dijagnozu samo na temelju tih opažanja i razgovarati s djevojčinim roditeljima o stvarima poput kada su simptomi počeli.
Budući da je Rettov sindrom rijedak, liječnici će najprije isključiti druga stanja, uključujući poremećaj autističnog spektra, cerebralnu paralizu, poremećaje metabolizma i prenatalne poremećaje mozga.
Genetsko testiranje može pomoći u potvrđivanju dijagnoze u 80% djevojčica sa sumnjom na Rettov sindrom. Ovi testovi mogu predvidjeti i koliko će biti teški.
Tretmani
Iako ne postoji lijek za Rettov sindrom, postoje tretmani koji mogu poboljšati simptome. A djeca bi trebala nastaviti s tim tretmanima cijeli život.
Najbolje opcije za liječenje Rett sindroma uključuju:
- Standardna medicinska skrb i lijekovi
- Fizikalna terapija
- Govorna terapija
- Radna terapija
- Dobra prehrana
- Bihevioralna terapija
- Usluge podrške
Stručnjaci vjeruju da terapija može pomoći djevojkama s Rettovim sindromom i njihovim roditeljima. Neke djevojke mogu ići u školu i učiti bolju socijalnu interakciju.
Lijekovi mogu liječiti neke od problema s kretanjem kod Rettovog sindroma. Lijekovi također mogu pomoći u kontroli napadaja.
Mnoge djevojke s Rettovim sindromom mogu živjeti barem u srednjim godinama. Istraživači proučavaju žene s tom bolešću, koja je samo široko priznata u posljednjih 20 godina.