Što je Duchenneova mišićna distrofija?

Mišićne distrofije su skupina bolesti koje mišiće čine slabijim i manje fleksibilnim tijekom vremena. Duchenneova mišićna distrofija (DMD) je najčešći tip. To je uzrokovano nedostacima u genu koji kontrolira kako tijelo održava mišiće zdravim.

Bolest gotovo uvijek pogađa dječake, a simptomi obično počinju rano u djetinjstvu. Djeca s DMD-om teško stoje, hodaju i penju se stubama. Mnogi na kraju trebaju invalidska kolica da se kreću okolo. Mogu imati i probleme sa srcem i plućima.

Iako nema lijeka, izgledi za osobe s DMD-om su bolji nego ikad. Prije mnogo godina, djeca s tom bolešću obično nisu živjela izvan svojih tinejdžera. Danas žive dobro u svojim 30-im godinama, a ponekad u svojim 40-im i 50-im godinama. Postoje terapije koje mogu ublažiti simptome, a istraživači također traže nove.

uzroci

DMD je uzrokovan problemom u jednom od vaših gena. Geni sadrže informacije koje vaše tijelo treba za stvaranje proteina, koji obavljaju različite funkcije tijela.

Ako imate DMD, gen koji stvara protein nazvan distrofin je slomljen. Ovaj protein normalno održava mišiće jakim i štiti ih od ozljeda.

Stanje je češće u dječaka zbog načina na koji roditelji prenose gene za DMD svojoj djeci. To je ono što znanstvenici nazivaju seksualnom bolešću, jer je povezano s skupinama gena, nazvanih kromosomi, koji određuju je li dijete dječak ili djevojčica.

Rijetko je, ali ponekad ljudi koji nemaju obiteljsku povijest DMD-a dobiju bolest kada njihovi geni sami dobiju defekte.

simptomi

Ako vaše dijete ima DMD, vjerojatno ćete primijetiti prve znakove prije nego navrši 6 godina. Mišići u nogama obično su neki od prvih koji su pogođeni, pa će vjerojatno početi hodati mnogo kasnije od druge djece njegove dobi. Jednom kad može hodati, može često pasti i imati problema s penjanjem na stepenice ili ustajanjem s poda. Nakon nekoliko godina, mogao bi se početi maziti ili hodati po prstima.

Nastavak

DMD također može oštetiti srce, pluća i druge dijelove tijela. Kako stari, vaše dijete može imati i druge simptome, uključujući:

• Zakrivljena kralježnica, također nazvana skolioza
• Skraćeni, čvrsti mišići u nogama, nazivaju se kontrakture
• glavobolje
• Problemi s učenjem i pamćenjem
• Kratkoća daha
• Pospanost
• Problem s koncentracijom

Problemi s mišićima mogu povremeno uzrokovati grčeve, ali općenito, DMD nije bolan. Vaše dijete će i dalje kontrolirati svoj mjehur i crijeva. Iako neka djeca s tim poremećajem imaju problema s učenjem i ponašanjem, DMD ne utječe na inteligenciju vašeg djeteta.

Dobivanje dijagnoze

Trebali biste obavijestiti liječnika svog djeteta o simptomima koje ste primijetili. On će htjeti znati povijest bolesti vašeg djeteta, a zatim postaviti pitanja o njegovim simptomima, kao što su:

• Koliko je bilo vaše dijete kad je počeo hodati?
• Koliko dobro radi stvari poput trčanja, uspinjanja stepenicama ili ustajanja s poda?
• Koliko dugo ste uočili te probleme?
• Ima li netko u vašoj obitelji mišićnu distrofiju? Ako je tako, kakve?
• Ima li problema s disanjem?
• Koliko dobro obrati pozornost ili se sjeća stvari?

Liječnik će dati vašem djetetu fizički pregled, a on može napraviti neke testove kako bi isključio druga stanja koja mogu uzrokovati slabost mišića.

Ako liječnik posumnja na DMD, učinit će i neke druge testove, uključujući:

• Krvni testovi. Liječnik će uzeti uzorak krvi vašeg djeteta i testirati ga na kreatin kinazu, enzim koji oslobađa vaše mišiće kada su oštećeni. Visoka razina CK znak je da bi vaše dijete moglo imati DMD.
• Testovi gena. Liječnici također mogu testirati uzorak krvi kako bi pronašli promjenu gena distrofina koji uzrokuje DMD. Djevojke u obitelji mogu dobiti test kako bi provjerile nose li taj gen.
• Biopsija mišića. Korištenjem igle liječnik uklanja mali komadić mišića vašeg djeteta. Pogledat će ga pod mikroskopom kako bi provjerio nisku razinu distrofina, proteina koji nedostaje ljudima s DMD-om.

Nastavak

Pitanja za vašeg liječnika

Ako vaše dijete ima DMD, htjet ćete dobiti što više informacija o njegovom stanju. Razmislite o tome:

• Što to znači za moje dijete?
• Mora li vidjeti nekog drugog liječnika?
• Koje vrste tretmana postoje?
• Kako će se osjećati?
• Kako mu mogu pomoći da bude aktivan?
• Kakvu vrstu prehrane treba jesti?

liječenje

Nema lijeka za DMD, ali postoje lijekovi i druge terapije koje mogu ublažiti simptome vašeg djeteta, zaštititi njegove mišiće i održati njegovo srce i pluća zdravima.

Eteplirsen (Exondys 51) je odobren za liječenje DMD. To je injekcijski lijek koji pomaže u liječenju osoba s određenom mutacijom gena koji dovodi do DMD. Najčešće nuspojave su problemi ravnoteže i povraćanje. Iako lijek povećava proizvodnju distrofina, koji bi predvidio poboljšanje mišićne funkcije, to još nije prikazano.

Oralni kortikosteroidni deflazakort (Emflaza) odobren je 2017. godine za liječenje DMD-a, postajući prvo odobrenje FDA od bilo kojeg kortikosteroida za liječenje tog stanja. Otkriveno je da deflazakort pomaže pacijentima da zadrže mišićnu snagu kao i da im pomognu zadržati sposobnost hodanja. Uobičajene nuspojave uključuju natečenost, povećan apetit i povećanje težine.

Steroidi kao što je prednizon usporavaju oštećenje mišića. Djeca koja uzimaju ovaj lijek mogu hodati 2 do 5 godina duže nego što bi to učinili bez nje. Lijekovi također mogu pomoći djetetu u boljem radu srca i pluća.

Budući da DMD može uzrokovati srčane probleme, važno je da vaše dijete vidi srčanog liječnika, nazvanog kardiologa, za preglede svake 2 godine do 10 godina i jednom godišnje nakon toga. Djevojke i žene koje nose gen također imaju veći rizik od srčanih problema. Oni bi trebali vidjeti kardiologa u kasnim tinejdžerskim godinama ili ranim odraslim godinama kako bi provjerili ima li problema.

Neki lijekovi za krvni tlak mogu pomoći u zaštiti od oštećenja mišića u srcu.

Djeci s DMD-om možda će trebati operacija kako bi popravili skraćene mišiće, ispravili kralježnicu ili liječili problem sa srcem ili plućima.

Znanstvenici nastavljaju tražiti nove načine liječenja DMD-a u kliničkim ispitivanjima. Ova ispitivanja testiraju nove lijekove kako bi se vidjelo jesu li sigurni i ako rade.Oni su često način na koji ljudi mogu probati novi lijek koji nije dostupan svima. Vaš liječnik može vam reći može li jedno od tih ispitivanja dobro odgovarati vašem djetetu.

Nastavak

Briga o djetetu

Nevjerojatno je saznati da vaše dijete ima DMD. Zapamtite da bolest ne znači da ne može ići u školu, baviti se sportom i družiti se s prijateljima. Ako se držite njegovog plana liječenja i znate što radi za vaše dijete, možete mu pomoći da živi aktivan život.

• Stojte i hodajte što je više moguće. Biti uspravan održavat će kosti vašeg djeteta jakim, a kralježnica ravno. Braces ili stojeći šetači mogu mu olakšati stajanje i kretanje.
• Jedi ispravno. Nema posebne prehrane za djecu s DMD-om, ali zdrava hrana može spriječiti probleme s težinom ili pomoći kod zatvora. Radite s dijetetičarom kako biste bili sigurni da vaše dijete svakodnevno jede pravu ravnotežu hranjivih tvari i kalorija. Ako vaše dijete ima problema s gutanjem, možda ćete morati posjetiti stručnjaka.
• Ostanite aktivni. Vježbanje i istezanje mogu zadržati mišiće i zglobove vašeg djeteta i pomoći mu da se bolje osjeća. Fizioterapeut ga može naučiti kako bezbjedno vježbati bez pretjeranog rada.
• Pronađite podršku. Druge obitelji koje žive s DMD-om mogu biti velika sredstva za savjetovanje i razumijevanje života s tom bolešću. Pronađite lokalnu grupu za podršku ili istražite internetske tribine. Također vam može pomoći da razgovarate o svojim osjećajima s psihologom ili savjetnikom.

Što očekivati

Kako vaše dijete stari, njegove mišiće će oslabiti i najvjerojatnije neće moći hodati. Mnogi dječaci s DMD-om će trebati invalidska kolica u dobi od 12 godina kako bi im pomogla da se kreću. Iako neka djeca žive samo u svojim tinejdžerskim godinama, izgledi za ovo stanje mnogo su bolji nego što su bili. Danas mladi s DMD-om mogu ići na koledž, imati karijeru, oženiti se i pokrenuti obitelji.

Znanstvenici također testiraju nove načine liječenja gena koji uzrokuju DMD. Ovi tretmani mogu uskoro poboljšati izglede za još više za osobe s DMD. U 2014. dužnosnici u Europi odobrili su ataluren (Translarna), prvi lijek za liječenje genetskog uzroka DMD-a. Nekoliko drugih genskih terapija može uskoro biti spremno za prodaju u SAD-u.

Nastavak

Dobivanje podrške

Da biste saznali više o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji ili pronašli skupinu za podršku u svom području, posjetite: Cure Duchenne, Udrugu mišićne distrofije ili projekt mišićne distrofije.