Autor Steven Reinberg

HealthDay Reporter

PETAK, 4. siječnja 2019. (HealthDay News) - Program koji mapira gene novorođenčadi omogućio je istraživačima da identificiraju rizike za neke naslijeđene uvjete u djetinjstvu, od kojih se mnoge mogu spriječiti.

Takozvani projekt BabySeq otkrio je da nešto više od 9 posto novorođenčadi nosi gene koji ih dovode u opasnost od medicinskih stanja tijekom djetinjstva.

"Projekt BabySeq je prvo randomizirano ispitivanje sekvencioniranja novorođenčadi i prva studija koja u potpunosti ispituje bogatstvo neočekivanih informacija o genetskom riziku u djece", rekao je dr. Robert Green, ko-direktor studije i profesor na Medicinskom fakultetu Harvarda ,

"Bili smo zapanjeni brojem beba s neočekivanim genetskim nalazima koji bi u budućnosti mogli dovesti do prevencije bolesti", rekao je u priopćenju iz Bostonske bolnice Brigham i Ženske bolnice.

Sekvenciranje DNA može identificirati rizike za širok raspon poremećaja koji se ne mogu otkriti na drugi način, navode autori studije. Rano pronalaženje tih mutacija može dovesti do toga da se novorođenčad bolje živi i olakša briga njihovih obitelji.

Za studiju, Green i njegovi kolege nasumično su dodijelili 128 zdravih novorođenčadi i 31 bolesno dijete da im se DNA sekvencira.

Među svim bebama, 9,4 posto imalo je gensku mutaciju koja je povećala rizik od poremećaja koji se javlja ili se može kontrolirati tijekom djetinjstva, ili mutaciju koja je dala umjereni rizik za stanje za koje liječenje u djetinjstvu može spriječiti razorne posljedice kasnije u životu.

Mutacije su uključivale one povezane s nekoliko stanja srca koje utječu na funkcioniranje srca, navodi se u izvješću. Ova stanja mogu se pratiti, a obitelji su upućene srčanim stručnjacima.

Jedno novorođenče je imalo rizik za nedostatak biotina, što može dovesti do osipa na koži, gubitka kose i napadaja. Djetetova dijeta se sada nadopunjuje biotinom, koji bi trebao spriječiti bilo kakve simptome, kažu istraživači.

Viši autor studije Alan Beggs objasnio je da "rezultati sekvenciranja imaju potencijal da postavljaju pitanja koja mogu biti uznemirujuća za roditelje, ali mogu dovesti i do intervencija koje pomažu ili čak spašavaju život". Beggs je direktor Centra za istraživanje bolesti siročadi u bolnici za djecu Boston.

Nastavak

"Samo će vrijeme pokazati kako se troškovi - kako financijski tako i dodatni medicinski testovi i obiteljski stres - uravnotežuju s koristima. To zapravo pokušavamo otkriti", kazao je.

Istraživači su roditeljima također ponudili informacije o riziku njihovog djetetovog razvoja. Troje od 85 djece čiji su roditelji pristali primiti ovu informaciju imalo je te vrste mutacija gena. Ove su varijante nađene i kod majki troje djece.

Green je rekao: "Otkrivanje genetskog rizika za pojavu odraslih kod djece je obeshrabreno u tradicionalnoj genetici kako bi se zaštitilo pravo djeteta da ne zna, ali naši rezultati pokazuju da mnogi roditelji žele pristup tim informacijama o svom djetetu."

Dodao je da "rezultati upućuju na to da temeljito sekvencioniranje novorođenčadi otkriva potencijalno informacije koje spašavaju dojenčad i njihove roditelje mnogo češće nego što se prije mislilo, te bi trebalo potaknuti cijelo naše područje da ponovno procijeni vrijednost sveobuhvatne analize i otkrivanja genomskih informacija dob."

Izvješće je objavljeno 3. siječnja American Journal of Human Genetics.