Kako se dijagnosticira cistična fibroza?

Dijagnosticiranje cistične fibroze kod nerođene bebe moguće je putem genetskog testiranja. Nacionalni institut za zdravlje preporučuje da se genetičko testiranje za cističnu fibrozu ponudi svim parovima koji čekaju trudnoću ili onima koji još planiraju trudnoću, osobito ako imaju obiteljsku povijest bolesti.

Svaka država sada pregledava novorođenčad zbog cistične fibroze. Testiranje krvi će pokazati da li gušterača vašeg djeteta funkcionira onako kako bi trebala.

Dijete koje pokazuje slab rast i ima ponovljene infekcije pluća ili sinusa ili oboje treba testirati na cističnu fibrozu. Standardni test za cističnu fibrozu je kvantitativni test za klorid znoja ili "test znojenja" koji mjeri količinu soli u znoju. Budući da se novorođenčad ne znoje, umjesto toga se može upotrijebiti imunoreaktivni tripsinogen test (IRT). Ovaj test uključuje crtanje krvi i traženje specifičnog proteina zvanog tripsinogen. Pozitivan IRT test može se potvrditi kasnije, genetskim testiranjem ili testom znojenja.

Ostali alati koji pomažu u dijagnosticiranju uključuju rendgenske snimke prsnog koša i testove funkcije pluća, koji mogu pokazati uobičajene probleme pluća kod cistične fibroze. Testovi uzoraka stolice mogu pokazati probleme s probavom.

Nastavak

Koji su tretmani za cističnu fibrozu?

Liječenje cistične fibroze usredotočuje se na zdravlje pluća i probavu.

Liječenje problema s plućima
Liječnici će se usredotočiti na sprječavanje infekcija pluća. Svakodnevna fizioterapija u prsima (CPT), poznata i kao udarna i posturalna drenaža, pomaže u otpuštanju sluzi u plućima i pomaže kod kašljanja. Tijekom CPT-a, osoba se stavlja u položaj koji pomaže drenažu, a onda se sva područja pluća "udaraju" pljeskanjem na leđima osobe šakom. Članovi obitelji mogu obavljati CPT na maloj djeci, dok starija djeca i mladi mogu sami to naučiti. CPT se obično izvodi dva puta dnevno, iako se to može učiniti češće kada osoba ima aktivnu plućnu infekciju. Tretmani pomoću vibrirajućih prsluka također su u širokoj upotrebi i čini se da su bolji kod mnogih djece, iako skupi.

Redovita tjelovježba također pomaže da se oslobode i pomaknu izlučevine i održe fitnes pluća i srca.

Antibiotici su presudni za liječenje infekcija pluća cistične fibroze.

Lijekovi za razrjeđivanje sluzi pomažu osobi da iskašlja sluz u plućima.

Nastavak

Protuupalni lijekovi pomažu u smanjenju upale u plućima.

Liječenje probavnih problema
Osobe s CF moraju jesti dobro uravnoteženu, visoko kaloričnu, visoko proteinsku prehranu. Njihova smanjena apsorpcija hranjivih tvari često znači da kao djeca moraju dobiti do 150% preporučenih dnevnih količina kako bi zadovoljile svoje potrebe za rastom. Važni su i multivitamini i dodaci vitamina A, D, E i K. Kako bi pomogli probavi, ljudi s cističnom fibrozom moraju uzeti enzime gušterače prije svakog obroka i užine i dodatnih enzima kako bi pomogli pri varenju hrane visoke masnoće. Onima s teškim probavnim problemima mogu biti potrebna dodatna hranjenja sa specijaliziranim, visokokaloričnim formulama ili s cijevi za hranjenje ili, u rijetkim slučajevima, kroz venu.

Genska terapija
Genska terapija napada uzrok cistične fibroze, a ne samo liječenje simptoma. Uzbudljiv novi napredak, Kalydeco (generički naziv: ivacaftor), lijek koji cilja na genetsku mutaciju koja uzrokuje cističnu fibrozu, obećava. Četiri posto onih s tom bolešću - oko 1.200 ljudi u SAD - ima specifični genski defekt koji Kalydeco tretira. Lijek je odobren za osobe starije od 6 godina.

transplantacija
Neki bolesnici s cističnom fibrozom imali su transplantaciju pluća kako bi zamijenili pluća koja nisu uspjela.

Nastavak

Kako mogu spriječiti cističnu fibrozu?

Ako su oba roditelja nositelji gena za cističnu fibrozu, možda žele razmotriti njihove izglede da imaju dijete s cističnom fibrozom. Genetsko testiranje nerođene bebe zbog cistične fibroze može se obaviti u maternici, ali zahtijeva uzimanje uzoraka tekućine ili tkiva iz maternice (amniocenteza ili uzorak korionskih vila). Kada se dijete rodi, nema dostupnih tretmana koji mogu spriječiti razvoj cistične fibroze.