Amy Norton

HealthDay Reporter

Utorak, 4. prosinca 2018. (HealthDay News) - Nova genska terapija pokazuje rano obećanje protiv anemije srpastih stanica, kažu istraživači.

Terapija cilja na genetsku manu koja uzrokuje srpastu stanicu. U maloj skupini pacijenata, znanstvenici su rekli da je terapija dovoljno sigurna i učinkovita da se nastavi kretati prema većim pokusima.

"Već godinama govorimo o korištenju genske terapije za anemiju srpastih stanica. Sada je napokon punoljetna", rekao je dr. John Tisdale, znanstvenik s američkih Nacionalnih instituta za zdravlje koji vodi tekuća istraživanja.

Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest koja uglavnom pogađa ljude afričkog, južnoameričkog ili mediteranskog podrijetla. U Sjedinjenim Američkim Državama, oko 1 od 365 crne djece se rađa s tim stanjem, navodi NIH.

Nastaje kada osoba naslijedi dvije kopije nenormalnog gena hemoglobina - jednog od svakog roditelja. Hemoglobin je protein koji nosi kisik u crvenim krvnim stanicama.

Kada te stanice sadrže "srp" hemoglobin, one postaju u obliku polumjeseca, a ne u obliku diska. Oni imaju tendenciju da budu ljepljivi i mogu se zgrušati - uzrokujući simptome kao što su umor i kratak dah.

Mnogi ljudi s srpastim stanicama također pate od jakih bolova zbog loše cirkulacije krvi. Tijekom vremena, bolest može oštetiti organe u cijelom tijelu, što dovodi do komplikacija poput bolesti bubrega i moždanog udara.

"To je razorna bolest", rekao je Tisdale. "Ljudi često umiru rano, u 40-ima."

Preliminarne rezultate ovog tjedna predstavio je na godišnjem sastanku Američkog društva za hematologiju u San Diegu.

Postoje tretmani, kao što je lijek za liječenje raka hidroksiureom, koji mogu pomoći u sprečavanju jake boli i nekih drugih komplikacija. Ali lijekovi ne mijenjaju tijek bolesti.

Postoji jedan način da se "popravi", rekao je Tisdale: transplantacija koštane srži.

Postupak uništava postojeće matične stanice koštane srži - koje proizvode neispravne crvene krvne stanice - i zamjenjuje ih matičnim stanicama od zdravog donora.

Problem je, rekao je Tisdale, u tome što donator mora biti genetski srodnik (obično brat ili sestra) koji je oslobođen srpastih stanica.

Nastavak

"To pokriva oko 10 posto pacijenata", rekao je. "Trebamo nešto za ostalih 90 posto."

Tisdale je objasnio osnove: Prvo, liječnici uklanjaju opskrbu krvotvornih matičnih stanica od pacijenta, prije nego što koriste kemoterapiju kako bi izbrisali preostale matične stanice.

Zatim, koriste modificirani virus za isporuku "terapeutskog" gena u ekstrahirane matične stanice. Gen je "anti-bolesni" oblik beta-globulinskog gena, koji je mutiran u srpastoj stanici.

Te genetski modificirane matične stanice se zatim unose natrag u pacijenta - s ciljem repopulacije tijela normalnim crvenim krvnim stanicama.

Tisdaleov je tim u početku liječio sedam pacijenata s teškom srpastom stanicom koja je pretrpjela komplikacije od bolesti. Genska terapija je proizvela nove crvene krvne stanice, ali na prilično niskim razinama. Znanstvenici su pokrenuli postupak i testirali ga u šest drugih bolesnika.

Od tih pacijenata, četiri su bila praćena u prosjeku tri mjeseca u prosjeku od svibnja 2018. godine. Do tog trenutka, svi su imali barem onoliko normalnih crvenih krvnih stanica kao stanice pogođene srpom.

"Također vidimo rješenje anemije i boli", rekao je Tisdale.

Kratkotrajne nuspojave uključivale su groznicu uzrokovanu padom bijelih krvnih stanica, upalom u ustima i bolovima u prsima.

Ovo nije prvo izvješće o genskoj terapiji koja se koristi za srpastu stanicu. Prošle su godine francuski istraživači opisali slučaj tinejdžera koji je dobro prošao 15 mjeseci nakon primanja genske terapije. Tisdale je rekao da je takav pristup vrlo sličan onome koji je koristio njegov tim.

Do sada su se istraživanja usredotočila na osobe s teškim srpastim stanicama.

No, na kraju, nada je da se genska terapija koristi ranije tijekom bolesti kako bi se spriječile komplikacije, kaže dr. Caterina Minniti, direktor Centra medicinskih centara Montefiore Medical Center za odrasle u New Yorku.

Minniti, koji nije bio uključen u istraživanje, nazvao je rane rezultate "vrlo uzbudljivim".

Ipak, upozorila je da će proći još neko vrijeme prije nego što pristup bude dostupan za široku uporabu. Uz bilo koju gensku terapiju, Minniti je primijetila da uvijek postoje pitanja o dugotrajnoj "stabilnosti" umetnutog gena i da li bi mogla imati bilo kakve neželjene učinke u tijelu.

Nastavak

Međutim, sveukupno, kaže ona, izgledi za bolesnike s srpastim stanicama se poboljšavaju. Novi lijek za sprječavanje komplikacija, nazvan Endari (L-glutamin), prošle je godine dobio odobrenje SAD-a, a drugi su na putu.

"Razvoj terapija dramatično se ubrzao posljednjih godina", kazao je Minniti.

Istraživanje predstavljeno na sastancima obično se smatra preliminarnim sve dok se ne objavi u recenziranom medicinskom časopisu.