Progeria, također poznata kao Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije (HGPS), rijetko je genetsko stanje koje uzrokuje da dijete brzo staje. Većina djece s progerom ne živi u dobi od 13 godina. Bolest pogađa oba spola i sve rase jednako. Utječe na oko 1 na svakih 4 milijuna rođenih u svijetu.

Jedna pogreška u određenom genu uzrokuje da napravi abnormalni protein. Kada stanice koriste ovaj protein, nazvan progerin, oni se lakše razgrađuju. Progerin se nakuplja u brojnim stanicama djece s progerom, uzrokujući brzo starenje.

Progeria se ne nasljeđuje niti se prenosi u obiteljima.

simptomi

Većina djece s progerom izgleda zdravo kad se rodi, ali počinju pokazivati ​​znakove bolesti tijekom prve godine. Bebe s progerom ne rastu normalno niti dobivaju na težini. Oni razvijaju fizičke osobine, uključujući:

• Veća glava
• Velike oči
• Mala donja čeljust
• Tanak nos s kljunastim vrhom
• Uši koje strše
• Veine možete vidjeti
• Spori i abnormalni rast zuba
• Visoki glas
• Gubitak tjelesne masti i mišića
• Gubitak kose, uključujući trepavice i obrve

Dok djeca s progerom postaju starija, dobivaju se bolesti koje biste očekivali u dobi od 50 i više godina, uključujući gubitak kostiju, otvrdnjavanje arterija i bolesti srca. Djeca s progerom obično umiru od srčanog udara ili moždanog udara.

Progeria ne utječe na djetetovu inteligenciju ili razvoj mozga. Dijete s takvim stanjem nije vjerojatnije da će dobiti infekcije od druge djece.

Dijagnosticiranje progerije

Budući da su simptomi vrlo primjetni, vjerojatno je da će ih dječji pedijatar uočiti tijekom rutinskog pregleda.

Ako primijetite promjene u vašem djetetu koje izgledaju kao simptomi progerije, dogovorite se kod svog pedijatra ili obiteljskog liječnika. Vaš liječnik će napraviti fizički pregled, testirati sluh i vid, izmjeriti puls i krvni tlak te usporediti visinu i težinu vašeg djeteta s drugom djecom iste dobi.

Nakon toga, ako je vaš pedijatar u pitanju, možda ćete morati posjetiti specijaliste medicinske genetike, koji može potvrditi dijagnozu krvnim testom.

Nastavak

Tretmani

U ovom trenutku ne postoji lijek za progeriju, ali znanstvenici rade na pronalaženju jednog. Neka vrsta lijeka za rak, FTI (inhibitori farnesiltransferaze), mogu popraviti oštećene stanice.

Tretmani obično olakšavaju ili odgađaju neke od simptoma bolesti.

Lijekovi. Liječnik vašeg djeteta može propisati lijekove za snižavanje kolesterola ili spriječiti stvaranje krvnih ugrušaka. Niska doza aspirina svaki dan može spriječiti srčane udare i moždani udar. Hormon rasta može pomoći u izgradnji visine i težine.

Fizikalna i radna terapija može pomoći vašem djetetu da se kreće ako imaju ukočene zglobove ili probleme s kukom.

Kirurgija. Neka djeca mogu imati operaciju koronarne premosnice ili angioplastiku kako bi usporila napredovanje bolesti srca.

Kod kuće, Djeca s progerom imaju veću vjerojatnost da se dehidriraju, pa moraju piti puno vode, osobito kad su bolesna ili je vruće. Mala jela češće mogu im pomoći i da jedu dovoljno. Meke cipele ili umetci mogu ublažiti nelagodu i potaknuti vaše dijete da se igra i ostane aktivan.

Slični uvjeti

Wiedemann-Rautenstrauchov sindrom i Werner-ov sindrom, koji su slični progeriji, obično su nasljedni. Oba ova rijetka sindroma također uzrokuju brzo starenje i skraćivanje životnog vijeka.