Ako vaše dijete ima ATR-X sindrom, to znači da ima stanje koje će ozbiljno ograničiti koliko dobro može naučiti, razumjeti i komunicirati. To je rijedak poremećaj koji se prenosi kroz vašu obitelj.

Nema lijeka, ali razgovarajte sa svojim liječnikom o programima rane intervencije koji mogu pomoći vašem djetetu da ostvari vlastiti potencijal. I doprijeti do obitelji i prijatelja kako biste dobili emocionalnu potporu koja vam je potrebna. Vaš liječnik također može imati prijedloge za grupe za podršku, gdje se možete susresti s drugim roditeljima koji se suočavaju s istim izazovima.

Što to uzrokuje?

ATR-X sindrom je uzrokovan promjenama, poznatim kao mutacije, u genu zvanom ATRX koji se prenosi s roditelja na dijete.

ATRX gen ima ulogu u razvoju djeteta. Bilo koji kvar može dovesti do promjena koje uzrokuju intelektualne teškoće i druge simptome bolesti.

ATR-X sindrom gotovo djeluje samo na dječake. Žene mogu biti nositelji poremećaja, ali gotovo nikada nemaju simptome.

Koji su simptomi?

Simptomi variraju od osobe do osobe. Mnogi od njih možete primijetiti kada je vaše dijete dijete. Drugi problemi možda se neće pojaviti dok dijete ne ostari.

Neki od uobičajenih simptoma su:

Intelektualni invaliditet. To znači da vaše dijete može:

• Učite sporije
• Teško je prepustiti drugima da znaju što on želi ili treba
• Imajte problema s jedenjem ili oblačenjem
• Teško je zapamtiti stvari
• Ne biti u stanju razumjeti rezultate svojih postupaka
• Imajte problema s rješavanjem problema

Ozbiljna kašnjenja u govoru i hodanju. Većina ljudi s ATR-X sindromom nikada ne govori ili potpisuje više od nekoliko riječi.

Poremećaj također uzrokuje slab tonus mišića. To odgađa motoričke sposobnosti, kao što je sjedenje, stajanje i hodanje. Neki ljudi nikada ne uče hodati sami.

Jedinstvene crte lica. To uključuje:

• Široko razmaknute oči
• Mali nos, s ispupčenim nosnicama
• Nisko postavljene uši
• Gornja usna u obliku naopako "V"
• Donja usna koja malo strši

Abnormalne genitalije. U nekim slučajevima, testisi se ne mogu pomicati dolje u skrotum, ili otvaranje urinarnog trakta može biti izvan mjesta.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Veličina glave je mnogo manja od normalne
• Kraća visina
• Znakovi poremećaja krvi nazivaju se alfa talasemija

Nastavak

Kako se dijagnosticira?

Liječnici mogu posumnjati na ATR-X sindrom kada se dijete rodi ili rano u životu, na temelju njegovih simptoma. Na primjer, mogu vidjeti jedinstvene crte lica ili primijetiti znakove razvojnog kašnjenja.

Da biste dijagnosticirali poremećaj, vaš liječnik može odrediti određene krvne testove ili napraviti test gena kako bi pronašao mutirani ATRX gen.

Kako se liječi?

Za liječenje ATR-X sindroma ne postoji jedinstven pristup. Vaš će liječnik smisliti plan za liječenje bolesti koja se temelji na simptomima vašeg djeteta i koliko su ozbiljni.

Vjerojatno će vaše dijete morati vidjeti različite zdravstvene djelatnike, uključujući logopeda i ortopeda. Oni će izraditi plan liječenja koji će se baviti svim specifičnim problemima. Vaš liječnik će također pratiti kako vaše dijete raste i razvija se. Pitajte ga kako možete saznati o uslugama specijalnog obrazovanja.

Bit će mnogo izazova, ali ne morate se suočiti s njima samima. Provjerite kod organizacija koje vam mogu dati informacije o stanju vašeg djeteta i povezati vas s grupama za podršku. Neka mjesta za početak su web stranice grupa poput Američkog udruženja o intelektualnim i razvojnim teškoćama (AAIDD) i Informacijskog centra za genetske i rijetke bolesti (GARD).