Downov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Sadržaj:

Anonim

Vaši geni drže ključeve kako vaše tijelo izgleda i radi. Oni stoje iza svega, od boje kose do načina na koji probavate hranu. Dakle, ako nešto pođe po zlu, to može imati dalekosežne posljedice.

Osobe s Downovim sindromom rađaju se s dodatnim kromosomom. Kromosomi su snopovi gena, a vaše se tijelo oslanja na njihov pravi broj. Uz Down sindrom, ovaj dodatni kromosom dovodi do niza problema koji utječu na vas i psihički i fizički.

Downov sindrom je doživotno stanje. Iako se ne može izliječiti, liječnici sada znaju više o tome nego ikad. Ako vaše dijete to ima, dobivanje prave skrbi u ranoj fazi može napraviti veliku razliku u pomaganju da živi pun i smislen život.

Učinci Down sindroma

Downov sindrom može imati mnoge učinke, i vrlo je različit za svaku osobu. Neki će odrasti i živjeti gotovo u potpunosti sami, dok će drugima trebati više pomoći da se brinu o sebi.

Nastavak

Osobe s Downovim sindromom imaju određene zajedničke fizičke značajke. Na primjer, često imaju ravne nosove i male uši.

Njihove mentalne sposobnosti će varirati, ali većina ima blage do umjerene probleme s razmišljanjem, rasuđivanjem i razumijevanjem. Čitav život će naučiti i usvojiti nove vještine, ali će im trebati više vremena da ostvare važne ciljeve kao što su hodanje, razgovor i razvijanje socijalnih vještina.

Mnogi ljudi s Downovim sindromom nemaju nikakvih drugih zdravstvenih problema, ali neki imaju. Uobičajeni uvjeti uključuju probleme sa srcem i poteškoće sa sluhom i vidom.

uzroci

Obično svaka stanica u vašem tijelu ima 23 para kromosoma. Jedan kromosom u svakom paru dolazi od tvoje majke. Drugi dolazi od tvog oca.

No, s Down sindromom, nešto pođe po zlu i dobivate dodatnu kopiju kromosoma 21. To znači da imate tri kopije umjesto dva, što dovodi do znakova i simptoma Down sindroma. Liječnici nisu sigurni zašto se to događa. Nema veze ni s čim u okruženju ili s bilo čim što su roditelji učinili ili nisu učinili.

Nastavak

Dok liječnici ne znaju što ga uzrokuje, oni znaju da žene starije od 35 godina imaju veće šanse da dobiju dijete s Downovim sindromom. Ako ste već imali dijete s Downovim sindromom, veća je vjerojatnost da ćete imati i drugu osobu koja ga ima.

To nije uobičajeno, ali moguće je prenijeti Downov sindrom od roditelja do djeteta. Ponekad roditelj ima ono što stručnjaci nazivaju "translokiranim" genima. To znači da neki od njihovih gena nisu na svom uobičajenom mjestu, možda na drugom kromosomu odakle se obično nalaze.

Roditelj nema Downov sindrom jer ima pravi broj gena, ali njihovo dijete može imati ono što se naziva "translokacijski Downov sindrom". Nije svatko s translokacijom Downovog sindroma dobio od svojih roditelja - može se dogoditi i slučajno.

vrste

Postoje tri vrste Down sindroma:

  • Trisomija 21, To je daleko najčešći tip, gdje svaka stanica u tijelu ima tri kopije kromosoma 21 umjesto dva.
  • Translokacija Downov sindrom, U ovom tipu svaka stanica ima dio dodatnog kromosoma 21, ili potpuno ekstra. Ali to je vezano za drugi kromosom, umjesto da je sam.
  • Mozaik Downov sindrom, Ovo je najrjeđi tip, gdje samo neke stanice imaju dodatni kromosom 21.

Ne možete reći koju vrstu Down sindroma netko ima samo kako izgledaju. Učinci svih triju vrsta vrlo su slični, ali netko s mozaičnim Down sindromom možda nema toliko znakova i simptoma jer manje stanica ima dodatni kromosom.

Sljedeći U Downovom sindromu

simptomi